5 Bệnh Di Truyền Cần Sàng Lọc Trước Khi Kết Hôn

1. Tan Máu Bẩm Sinh (Thalassemia)

Đặc điểm:
Tan máu bẩm sinh là bệnh thiếu máu di truyền phổ biến, do cơ thể không sản xuất đủ hoặc không đảm bảo chức năng huyết sắc tố hemoglobin trong hồng cầu.

Triệu chứng:

• Mệt mỏi, khó thở, chóng mặt
• Da vàng, sưng gan, lách
• Biến dạng xương mặt, chậm phát triển

Nguy cơ:
Nếu cả bố mẹ mang gene Thalassemia:

• 25% con mắc bệnh nặng
• 50% con mang gene bệnh
• 25% con hoàn toàn khỏe mạnh

2. Máu Khó Đông

Đặc điểm:
Bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể X khiến cơ thể không tạo đủ yếu tố đông máu, dẫn đến tình trạng chảy máu kéo dài và khó kiểm soát.

Triệu chứng:

• Bầm tím, chảy máu kéo dài sau chấn thương
• Đau cứng khớp, đặc biệt ở mắt cá, đầu gối
• Đau đầu dai dẳng, suy giảm thị lực

Nguy cơ:

• Nếu mẹ mang gene bệnh: 50% khả năng con mắc bệnh
• Nếu bố mắc bệnh: con gái chắc chắn mang gene bệnh

3. Hồng Cầu Hình Liềm

Đặc điểm:
Bệnh này làm biến dạng tế bào hồng cầu thành hình lưỡi liềm, khiến máu lưu thông khó khăn, dẫn đến thiếu máu nghiêm trọng.

Triệu chứng:

• Mệt mỏi, vàng da, sưng đau tay chân
• Nguy cơ đột quỵ, hội chứng ngực cấp tính

Nguy cơ:
Nếu cả bố mẹ mang gene bệnh:

• 25% con mắc bệnh
• 50% con mang gene bệnh
• 25% con khỏe mạnh

4. Phenylketon niệu (PKU)

Đặc điểm:
PKU là bệnh di truyền làm tăng nồng độ phenylalanine trong máu, nếu không được điều trị có thể gây khuyết tật trí tuệ và dị tật bẩm sinh.

Triệu chứng:

• Tích tụ phenylalanine trong máu gây hại cho não
• Co giật, chậm phát triển

Nguy cơ:
Nếu cả bố mẹ mang gene bệnh:

• 25% con mắc bệnh
• 50% con mang gene bệnh
• 25% con khỏe mạnh

5. Loạn Dưỡng Cơ Duchenne (DMD)

Đặc điểm:
DMD là bệnh teo cơ nghiêm trọng do đột biến protein dystrophin, gây thoái hóa và yếu cơ nghiêm trọng.

Triệu chứng:

• Đi lại khó khăn, sử dụng xe lăn ở giai đoạn nặng
• Biến chứng: tổn thương tim, vẹo cột sống, tử vong sớm

Nguy cơ:

• Nếu mẹ mang gene bệnh: 50% con trai mắc bệnh, 50% con gái mang gene
• Nếu bố mắc bệnh: con gái sẽ mang gene đột biến

Lời Khuyên Từ Chuyên Gia

BS.CKI Lê Quang Hưng (Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM) khuyến cáo:

• Các cặp đôi nên khám sàng lọc ít nhất 3 tháng trước khi kết hôn để phát hiện và phòng ngừa bệnh di truyền.
• Đối với những trường hợp phát hiện mang gene bệnh, tư vấn di truyền và lựa chọn phương pháp hỗ trợ sinh sản có thể giúp đảm bảo sức khỏe cho thế hệ tương lai.

Hãy chủ động bảo vệ sức khỏe gia đình bằng việc sàng lọc di truyền ngay từ hôm nay.